Avanço Genético: Cientistas Removem Cromossomo da Síndrome de Down em Testes de Laboratório.
Cientistas japoneses alcançaram um avanço significativo ao remover com sucesso a cópia extra do cromossomo 21 em células de pacientes com síndrome de Down, utilizando a técnica de edição genética CRISPR-Cas9. Oxford Academic
O que é a síndrome de Down?
A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21. Essa alteração resulta em características físicas distintas e atrasos no desenvolvimento intelectual. Atualmente, não existem tratamentos que abordem a causa genética subjacente da síndrome.Reuters
O estudo inovador
Pesquisadores da Mie University Graduate School of Medicine desenvolveram uma abordagem precisa para eliminar a cópia extra do cromossomo 21 em células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) e fibroblastos de pacientes com síndrome de Down. Utilizando o CRISPR-Cas9, uma ferramenta de edição genética conhecida como “tesoura genética”, eles conseguiram identificar e remover especificamente o cromossomo excedente, preservando ambas as cópias normais. conexiant.com+1Report İnformasiya Agentliyi+1
Resultados promissores
A técnica alcançou uma taxa de eliminação do cromossomo de aproximadamente 13,1%, que aumentou para cerca de 30,6% quando combinada com a supressão temporária de genes responsáveis pela reparação do DNA. As células corrigidas apresentaram restauração dos padrões normais de expressão gênica e melhorias em funções celulares prejudicadas pela trissomia 21. conexiant.com
Implicações futuras
Embora os resultados sejam promissores, é importante destacar que essa técnica ainda está em fase experimental e não está pronta para aplicação clínica em humanos. São necessários estudos adicionais para garantir a segurança e eficácia do método, bem como para abordar questões éticas relacionadas à edição genética. No entanto, essa pesquisa representa um passo significativo em direção a possíveis intervenções terapêuticas para a síndrome de Down no futuro.
Este avanço destaca o potencial da edição genética para corrigir anomalias cromossômicas e oferece esperança para novas abordagens no tratamento de condições genéticas complexas.
